Гемофилия PDF Print
Tuesday, 14 April 2020 08:39
Автор: А. Макеенко, медсестра отделения профилактики

Гемофилия – неизлечимое заболевание, связанное с плохой свертываемостью крови. В нашей стране не менее 600 взрослых с подобным диагнозом и около 70 детей. Всего в мире более 400 тысяч страдающих гемофилией. Раньше средняя продолжительность жизни таких пациентов была не более 30 лет. Сейчас при правильном уходе и лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.

Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:

  • гемофилия А - вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
  • гемофилия B - обусловлена дефицитом IX фактора;

На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Симптомы гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные мелкие кровоизлияния. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови;
  • уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна перенатальная диагностика.

Болезнь пока неизлечима, но успешно контролируема. При легкой и средней степени тяжести недуга рекомендуется:

  • соблюдение определенного образа жизни, предупреждение травм;
  • отказ от приема аспиринсодержащих и противовоспалительных препаратов;
  • осторожное отношение к инвазивным медицинским манипуляциям и процедурам.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 
 

Сайт Президента РБ   Сайт Министерства здравоохранения РБ     Сайт Речицкого райисполкома  
Сайт Федерации профсоюзов РБ Сайт Здоровые люди Сайт Гомельской обл. организации Белорусского профсоюза работников здравоохранения
Сайт БелМАПО     Сайт БГМУ     Сайт УО Мозырский государственный медицинский колледж      Сайт УО Гомельский государственный медицинский колледж   
счетчик посещений